ЕДИН НА 100 000 ДУШИ ПО СВЕТА СТРАДА ОТ БЕТА-ТАЛАСЕМИЯ
С подходящи грижи пациентите могат да се справят с болестта и да водят нормален начин на живот, стана ясно на специална пресконференция на тема: “Бета-таласемия в България: Живот с предизвикателства и надежда“, посветена на Световния ден на таласемията – 8 май.
Таласемията е наследствено, генетично, заболяване на кръвта, което засяга производството на хемоглобин – белтъкът в червените кръвни клетки, който пренася кислород в тялото. Тя се среща по-често в региони като Средиземноморието, Близкия изток, Южна Азия и Африка. Предполага се, че носители на мутации за бета-таласемия в България са около 170 000 човека.
Това заболяване се среща в две разновидности в зависимост от засегнатите гени -
Алфа-таласемия – причинена от мутации в гените, свързани с алфа-веригите на хемоглобина
и
Бета-таласемия – причинена от мутации в гените, които кодират бета-веригите на хемоглобина.
При таласемията се наблюдават три форми на тежест на болестта.
Таласемия-минор е леката форма. При нея човек е носител на мутацията, но обикновено няма тежки симптоми. Може да има само лека анемия.
Таласемия-интермедиа е нарича среднотежката форма. При нея симптомите на заболяването са по-изразени, но не изискват постоянни кръвопреливания.
Третата форма е таласемия-майор. Тя е най тежката. Нарича се още "анемия на Кули”. Характеризира се с тежка анемия още от ранно детство, което налага чести кръвопреливания и специализирано лечение. "Един от проблемите на болните от таласемия в България е точно кръвопреливането. Често кръвта в кръвните центрове недостига, особено по празниците, а кръводарители в такива дни трудно се намират - това тревожно сподели майка на дете с таласемия.
Как да разпознаем заболяването, какви са симптомите му?
Характерни за него са хроничната анемия, бледата кожа, непрекъсната умора, разширяване на далака, поява на жълтеница, забавения растеж при децата, деформация на костите - особено на лицето.
Лечениението на това заболяване изисква чести и редовни кръвопреливания, терапия за изчистване на излишното желязо в кръвта, което се натрупва от кръвопреливанията.
Възможна е и костно-мозъчна трансплантация – единствената потенциално излекуваща терапия на този етап и генно лечение, което е в процес на развитие в момента.
Генното лечение за таласемия е едно от най-обещаващите направления в съвременната медицина и през последните години постигна значителен напредък. Целта на генната терапия е да коригира мутиралия ген, отговорен за дефектния хемоглобин, така че тялото да започне да произвежда нормални или почти нормални количества хемоглобин. При този вид лечение се извличат стволови клетки от костния мозък на пациента. Въвежда се нормално копие на бета-глобиновия ген в тези клетки с помощта на вирусен вектор - най-често лентивирус. И после генетично модифицираните клетки се връщат в тялото на пациента чрез инфузия. Така модифицираните клетки започват да произвеждат нормален хемоглобин и с времето изместват болните клетки. При клинични изпитвания над 80% от пациентите спират нуждата от кръвопреливания след лечението.
Предимства на този вид лечение:
Потенциално еднократна терапия с дълготраен ефект.
Възможност за излекуване дори при тежки форми.
По-малък риск от усложнения в сравнение с трансплантация от донор.
Но за сега то е изключително скъпо - десетки хиляди до над милион долара за еднократна терапия. Освен това изисква специализирана инфраструктура и опитен екип и не е подходяща за всички пациенти - ако вече имат сериозно увреждане на органите например. Досегашните резултати са много обещаващи, но все още не може да се говори за дългосрочни ефекти от него.
Костно-мозъчната трансплантация (КМТ), наричана още трансплантация на хемопоетични стволови клетки, може да излекува таласемията, но не е подходяща за всички пациенти и изисква внимателна преценка.
Подходящи за нея са деца, особено под 7 години, с таласемия-майор – колкото по-рано се направи трансплантацията, толкова по-добри са резултатите.
Тя може да се приложи и при болни с добро общо здравословно състояние, без тежко увреждане на черния дроб, сърцето или други органи.
Затова костномозъчната трансплантация не се препоръчва при болни с напреднали усложнения, като увреждане на черния дроб, сърцето или тежка желязна токсичност.
Най-доброто време за трансплантация е ранна детска възраст, преди да са се натрупали сериозни усложнения от анемията и кръвопреливанията - като увреждане на органи от натрупване на желязо.